Биология и природа вокруг нас ...

Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Эдвардса

Это трисомии по 18 хромосоме (рис. 4.1). Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой (гаметическая мутация у одного из родителей). Встречаются и мозаичные формы (нерасхождение на ранних стадиях дробления). Транслокационные формы крайне редки и, как правило, это частичные, а не полные трисомии. Клинических различий между цитогенетически различающимися формами трисомии нет. Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3. Причины преобладания больных девочек пока неясны. При синдроме Эдвардса отмечается выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). На рис. 4.2 представлены пороки развития, характерные для синдрома Эдвардса. В первую очередь это множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко E% случаев синдрома Эдвардса).

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично. Частота отдельных врождённых пороков приведена в табл. 4.1.

Как видно из табл. 5.5, наиболее значимыми в диагностике синдрома Эдвардса являются изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы. Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% - до 1 года) от осложнений, обусловленных врождёнными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечно-сосудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна. Во всех случаях показано цитогенетическое исследование [2,5].

ВЫВОДЫ

В данной работе был проведен анализ синдромов, вызванных трисомией аутосом: синдром Дауна - трисомии 21, синдром Патау - трисомии 13, синдром Эдвардса - трисомии 18, их цитогенетическая и клиническая характеристика.

Трисомией называют появление в кариотипе дополнительной хромосомы. Самым известным примером трисомии является болезнь Дауна, которую часто называют трисомией по хромосоме 21.

- Обычно трисомии возникают из-за нарушения расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза I. Иногда, однако, трисомия может быть результатом нарушения расхождения сестринских хроматид в мейозе II.

Синдром Дауна, трисомия 2 - наиболее изученная хромосомная болезнь. Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800.

Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80-85% больных. Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1.

Синдром Эдвардса - это трисомии по хромосоме номер 18. Почти во всех случаях синдром Эдвардса обусловлен простой трисомной формой.

Встречаются и мозаичные формы.Частота синдрома Эдвардса составляет 1:5000-1:7000 новорождённых. Соотношение мальчиков и девочек равно 1:3.

Многообразная симптоматика синдрома Эдвардса у каждого больного проявляется лишь частично.

ПРИЛОЖЕНИЕ

Нерасхождение в мейозе I Нерасхождение в мейозе II

Рис. 1.1 - Мейотическое нерасхождение.

Рис. 2.1 - трисомия по хромосоме 21.

Рис. 2.2 - Зависимость частоты рождения детей с синдромом Дауна от возраста матери.

Рис. 2.3 - Дети разного возраста с характерными чертами синдрома Дауна.

Рис. 2.4 - Ладони взрослого мужчины с синдромом Дауна.

Таблица 2.1 - Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (по Г. И. Лазюку с доп.)