Болезни импринтинга

Страница 2

Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека - «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них приведены в табл. 1.

Таблица 1

Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека

Заболевание

Хромосома

Происхождение

Синдром Адамса-Оливера.

Материнское

Болезнь Альцгеймера

Отцовское

Синдром Энжельмена

15

Материнское

Атопия

11

То же

Церебеллярная атаксия

Отцовское

Расщелина губы

То же

Врожденный порок сердца

Материнское

Семейные опухоли клубочков

11

Отцовское

Синдром ломкой хромосомы X

X

Материнское

Синдром Гольденхара

То же

Хорея Гентингтона (ювенильная форма)

4

Отцовское

Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз

То же

Злокачественная гипертермия

19

Материнское

Миотоническая дистрофия (врожденная)

19

То же

Нарколепсия

6

» »

Дефекты невральной трубки

Отцовское

Нейрофиброматоз 1

17

Материнское

Нейрофиброматоз II

22

То же

Поликистоз почек (два локуса)

16 и ?

Материнское и отцовское

Поликистоз яичников

Материнское

Синдром Прадера-Вилли

15

Отцовское

Псориаз

То же

Псевдопсевдогипопаратиреоз

20

Материнское

Спиноцеребеллярная атаксия

Отцовское

Туберозный склероз

Материнское

Синдром Видемана-Беквита

11

То же

Билатеральная спорадическая ретинобластома

13

» »

Агенезия почек, аномалии лица

16

» »

Синдром лицевых аномалий, микрокрании, аномалий респираторного тракта, гепатомегалии

14

Отцовское

Синдром Сильвера-Рассела

7

Материнское

Синдром умственной отсталости, низкого роста, преждевременного полового созревания

14

То же

Заболевание

Хромосома

Происхождение

Синдром Адамса-Оливера.

Материнское

Болезнь Альцгеймера

Отцовское

Синдром Энжельмена

15

Материнское

Атопия

11

То же

Церебеллярная атаксия

Отцовское

Расщелина губы

То же

Врожденный порок сердца

Материнское

Страницы: 1 2 3