Болезни импринтинга
Примеров заболеваний, в основе этиологии которых лежит нарушение функции импринтированных участков генома, довольно много, поэтому можно говорить об особом классе заболеваний человека - «болезнях импринтинга», которых насчитывается уже более 30. Основные из них приведены в табл. 1.
Таблица 1
Предполагаемые «болезни импринтинга» у человека
Заболевание |
Хромосома |
Происхождение |
Синдром Адамса-Оливера. |
Материнское | |
Болезнь Альцгеймера |
Отцовское | |
Синдром Энжельмена |
15 |
Материнское |
Атопия |
11 |
То же |
Церебеллярная атаксия |
Отцовское | |
Расщелина губы |
То же | |
Врожденный порок сердца |
Материнское | |
Семейные опухоли клубочков |
11 |
Отцовское |
Синдром ломкой хромосомы X |
X |
Материнское |
Синдром Гольденхара |
То же | |
Хорея Гентингтона (ювенильная форма) |
4 |
Отцовское |
Идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз |
То же | |
Злокачественная гипертермия |
19 |
Материнское |
Миотоническая дистрофия (врожденная) |
19 |
То же |
Нарколепсия |
6 |
» » |
Дефекты невральной трубки |
Отцовское | |
Нейрофиброматоз 1 |
17 |
Материнское |
Нейрофиброматоз II |
22 |
То же |
Поликистоз почек (два локуса) |
16 и ? |
Материнское и отцовское |
Поликистоз яичников |
Материнское | |
Синдром Прадера-Вилли |
15 |
Отцовское |
Псориаз |
То же | |
Псевдопсевдогипопаратиреоз |
20 |
Материнское |
Спиноцеребеллярная атаксия |
Отцовское | |
Туберозный склероз |
Материнское | |
Синдром Видемана-Беквита |
11 |
То же |
Билатеральная спорадическая ретинобластома |
13 |
» » |
Агенезия почек, аномалии лица |
16 |
» » |
Синдром лицевых аномалий, микрокрании, аномалий респираторного тракта, гепатомегалии |
14 |
Отцовское |
Синдром Сильвера-Рассела |
7 |
Материнское |
Синдром умственной отсталости, низкого роста, преждевременного полового созревания |
14 |
То же |
Заболевание |
Хромосома |
Происхождение |
Синдром Адамса-Оливера. |
Материнское | |
Болезнь Альцгеймера |
Отцовское | |
Синдром Энжельмена |
15 |
Материнское |
Атопия |
11 |
То же |
Церебеллярная атаксия |
Отцовское | |
Расщелина губы |
То же | |
Врожденный порок сердца |
Материнское |