Синдром патау - трисомия 13
Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000. Цигогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80-85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается. [1, 2]
Рис. 10 Кариотип Трисомия 13
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау. [1]
Для синдрома Патау характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица (рис. 11).
Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные.
Типичный признак синдрома Патау - расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей. Частота разных симптомов у детей с синдромом Патау представлена в табл. 4. [1, 7]
Рис. 11 Новорождённый с синдромом Патау.
Тригоноцефалия (б); двусторонняя расщелина верхней губы и нёба (б); узкие глазные щели (б); низко расположенные (б) и деформированные (а) ушные раковины; микрогения (а); флексорное положение кистей
Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов. [1]
В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% - до I года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).
Таблица
4. Основные врождённые пороки при синдроме Патау (по Г. И. Лазюку)
Пораженная система и порок |
Относительная частота, % |
Лицо и мозговой череп |
96,5 |
низко расположенные и(или) деформированные ушные раковины |
80,7 |
расщелина верхней губы и нёба |
68,7 |
в том числе только нёба |
10,0 |
микрогения |
32,8 |
дефект скальпа |
30,8 |
Опорно-двигательный аппарат |
92,6 |
полидактилия кистей |
49,0 |
полидактилия стоп |
35,7 |
флексорное положение кистей |
44,4 |
стопа-качалка |
30,3 |
ЦНС |
83,3 |
аринэнцефалия |
63,4 |
в том числе голопрозэнцефалия |
14,5 |
микроцефалия |
58,7 |
аплазия и гипоплазия мозолистого тела |
19,3 |
гипоплазия мозжечка |
18,6 |
в том числе гипоплазия и аплазия червя |
11,7 |
аплазия и гипоплазия зрительных нервов и трактов |
17,2 |
Глазное яблоко |
77,1 |
микрофтальмия |
70,5 |
колобома радужки |
35,3 |
помутнение хрусталика |
25,9 |
анофтальмия |
7,5 |
Сердечно-сосудистая система |
79,4 |
дефект межжелудочковой перегородки |
49,3 |
в том числе компонент комбинированного порока |
44,8 |