Клинические проявления синдрома Дауна
10 признаков
наиболее важны
для постановки диагноза, наличие 4-5 из которых достоверно указывает на синдром Дауна: 1) уплощение профиля лица (90%); 2) отсутствие сосательного рефлекса (85%); 3) мышечная гипотония (80%); 4) монголоидный разрез глаз (80%); 5) избыток кожи на шее (80%); 6) разболтанность суставов (80%); 7) диспластичный таз (70%); 8) диспластичные (деформированные) ушные раковины (40%); 9) клинодактилия мизинца (60%); 10) четырёхпальцевая сгибательная складка (поперечная линия) на ладони (40%). Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего. Задержка в умственном развитии достигает имбецильнос- ти, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении. Коэффициент умственного развития (10) у разных детей широко варьирует (от 25до75).[1,2,3] Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.
Таблица 1. Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна (по Г. И. Лазюку с доп.)
Порок и.ш признак |
Частота, % общего числа больных |
Мозговой череп и лицо |
98,3 |
Брахицефалия |
81,1 |
Монголоидный разрез глазных щелей |
79,8 |
Эпикант |
51,4 |
Плоская спинка носа |
65,9 |
Узкое нёбо |
58,8 |
Большой высунутый язык |
9 |
Деформированные ушные раковины |
43,2 |
Костно-мышечная. система, конечности |
100,0 |
Низкий рост |
100,0 |
Деформация грудной клетки |
26,9 |
Короткие и широкие кисти |
64,4 |
Клинодактилия мизинца |
56,3 |
Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой |
? |
Четырёхпальцевая складка на ладони |
40,0 |
Сандалевидная щель |
? |
Глаза |
72,1 |
Пятна Брашфилда |
68,4 |
Помутнение хрусталика |
32,2 |
Косоглазие |
9 |