Геном человека
Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека (рис. 2).
Рисунок 2. Примерное распределение генов человека по их функциям
1 – производство клеточных материалов; 2 – производство энергии и ее использование; 3 – коммуникации внутри и вне клеток; 4 – защита клеток от инфекций и повреждений; 5 – клеточные структуры и движение; 6 – воспроизводство клеток; 7 – функции не выяснены
В таблице 1 приведены известные данные по количеству генов, вовлеченных в развитие и функционирование некоторых органов и тканей человека.
Таблица 1
Название органа, ткани, клетки Количество генов
1. Слюнная железа17
2. Щитовидная железа 584
3. Гладкая мускулатура 127
4. Молочная железа 696
5. Поджелудочная железа1094
6. Селезенка1094
7. Желчный пузырь 788
8. Тонкий кишечник 297
9. Плацента1290
10. Скелетная мышца 735
11. Белая кровяная клетка 2164
12. Семенник 370
13. Кожа 620
14. Мозг 3195
15. Глаз 547
16. Легкие 1887
17. Сердце 1195
18. Эритроцит 8
19. Печень 2091
20. Матка 1859
За последние годы были созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК различных организмов и о последовательностях аминокислот в белках. В 1996 г. Международное общество секвенирования приняло решение о том, что любая вновь определенная последовательность нуклеотидов размером 1–2 тыс. оснований и более должна быть обнародована через Интернет в течение суток после ее расшифровки, в противном случае статьи с этими данными в научные журналы не принимаются. Любой специалист в мире может воспользоваться этой информацией.
В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.
Остановимся на некоторых конкретных достижениях проекта, в первую очередь, конечно, имеющих отношение к медицине и фармакологии.
В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. В таблице 2 приведены некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована к 1997 г.
Таблица 2
Название болезни
1. Хpoнический грануломатоз
2. Кистозный фиброз
3. Болезнь Вильсона
4. Ранний рак груди/яичника
5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
6. Атрофия мышц позвоночника
7. Альбинизм глаза
8. Болезнь Альцгеймера
9. Наследственный паралич
10. Дистония
Вероятно, в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.
Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.