Синдромы, обусловленные трисомией аутосом
Наследственные заболевания - заболевания обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными. Соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.
Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в изучении механизма реализации генетической информации.
По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие.
В данной работе рассматриваются численные хромосомные мутации, а именно - трисомии аутосом, на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.
Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ
- Численные и структурне хромосомне мутации
- Структурные хромосомне мутации. Причины их возникновения
- Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения
- Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна
- Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
- Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау
- Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Эдвардса