• Главная
  • Карта сайта

Биология и природа вокруг нас ...

Главное меню

  • На главную
  • Гидросфера и атмосфера Земли
  • Функциональная асимметрия мозга
  • Строение клеток растений
  • Анатомия человека
  • Человек как биологический вид
  • Процесс антропогенеза
  • Естествознание в системе наук

Синдромы, обусловленные трисомией аутосом

Наследственные заболевания - заболевания обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными. Соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. Известно около 3 тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в изучении механизма реализации генетической информации.

По мере развития медицины возможность выявления наследственных заболеваний увеличивается. Этот фактор указывает на растущее значение медицинской генетики и генетики человека. Меры, принятые при раннем выявлении наследственных болезней, могут предотвратить их развитие.

В данной работе рассматриваются численные хромосомные мутации, а именно - трисомии аутосом, на примере синдромов Дауна, Патау, Эдвардса.

Целью данной работы является: изучение цитогенетических и клинических особенностей и проявлений синдромов, обусловленных трисомией аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).

ГЛАВА 1. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ. ТИПЫ И ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ

  • Численные и структурне хромосомне мутации
  • Структурные хромосомне мутации. Причины их возникновения
  • Численные хромосомне мутации. Причины их возникновения
  • Клинико-цитогенетические характеристики синдрома Дауна
  • Пример развёрнутой клинической характеристики синдрома Дауна
  • Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Патау
  • Цитогенетическая характеристика и клинические проявления синдрома Эдвардса

Copyright © 2013 - Все права защищены