Трисомии и причины их возникновения
Одной из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики является определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний. Цитогенетические и молекулярные исследования имеют высокую диагностическую информативность и ценность при решении данной проблемы, так как хромосомные аномалии встречаются с частотой от 4 до 34% при различных наследственных синдромах.
Хромосомные синдромы - большая группа патологических состояний, возникающих в результате аномалии количества и/или структуры хромосом человека. Клинические проявления при хромосомных нарушениях наблюдаются с рождения и не имеют прогредиентного течения, поэтому правильнее называть эти состояния синдромами, а не заболеваниями.
Частота хромосомных синдромов составляет 5-7 на 1000 новорожденных. Аномалии хромосом достаточно часто возникают, как в половых, так и в соматических клетках человека.
В работе рассматриваются наследственные синдромы вызванные численными мутациями хромосом - трисомии (трисомия 21 - синдром Дауна, трисомия 18 - синдром Эдвардса, трисомия 13 - синдром Патау, трисомия 8 - синдром Варкани, трисомия X 947, XXX).
Целью работы является: изучение цитогенетических и клинических проявлений трисомий, возможных рисков и методов диагностики.
причина проявление трисомия человек